2018年6月,我一直在罕见的疾病中作为一个临床研究经理,超过7年,距离毕业生毕业于毕业于具有复杂的遗产途径的罕见疾病的博士学位。我也有我的丈夫和我理解为28周的宝宝的常规成长扫描。我们非常兴奋地在屏幕上再次看到我们的儿子内心,特别是因为我们只有4D扫描父亲节3天之前。突然,助产士开始花很多时间看着我们儿子的腿,然后变得沉默。她挂了探测器并告诉我们宝宝有点不对,她无法在右侧制作腿的骨头。她退出了一周的时间,在我们坐下来的时候再次预约,然后她回来说她刚刚撞到了现在能看到我们的走廊里的胎儿头部。他还默默地进入并继续进行扫描而没有声音。他说我们需要和他一起去他的单位,我们通过走廊走过他的走廊过去等待。他告诉我们,他相信内心有一个右膝盖,可能是腓骨和脚踝,但他不能肯定。他相信我们的儿子受到羊膜综合征(ABS)的影响,那里,羊皮的部分可以消失并围绕发展胎儿,在我们的情况下,它可能发生在7-12周的妊娠之间。

在接下来的12周内,我们经历了一个情绪的世界风,我找出了可以支持我们的患者/父母群体。我的丈夫有证据阅读我的论文足以了解家庭面临的困境,我们在面对遗传诊断方面有很多关于我们在遗传诊断中所做的事情,我们没有这些关于先天性疾病,占稀有疾病的20%。2018年9月9日12:01中午抵达一个可爱的平静的水。他很强大,健康,我们爱上了“小脚”,这是一个巨大的无骨肉质量,里面有一个微小的完美大脚趾。我已经完成了研究专家和治疗途径,不幸的是,我们经历了一些相同的挑战,许多其他罕见的疾病家庭在特色之间堕落,延迟约会和治疗分歧。事实上,我们实际上只有2年后的ABS诊断只有一定的诊断;在怀孕期间统治了一些潜在的遗传条件和对肢体芽的血管破坏。我访问了第二种意见,并利用了作为肢体差异慈善机构的一部分的医疗委员会。借助这和令人惊叹的健康访客的帮助,我们为我们找到了合适的外科医生,获得了与假肢团队的早期参与,也是健康心理学家通过截肢过程来支持我们。

Corey现在是2岁半,我们正在等待腿#6。他蓬勃发展,是绝对的喜悦,没有什么可以让他慢下来。我们是肢体差异慈善机构的积极成员,称为肢体电力小辈,这意味着世界,我们期待着再次见面并庆祝我们的孩子及其纯粹的决心。

我在儿子的诊断前热情地庆祝了罕见的疾病日,但现在感觉令人特别的特殊。我知道,通过作为图标和稀有疾病团队的一部分,我可以有助于在受稀有疾病影响的患者的生活中产生差异。